Ny ne on löytäny uuren geenin, joka aiheuttaa parsoneilla pentuiän aivosairautta. Mutta onneks mun tulos, samaten kun nappulankin tulos oli normaali, eli meitin lapset ei oo saanu meitiltä semmosta geeniä. Tässä koko sähköposti, mikä äipälle tuli. Siinä kerrotaan vähän enemmän ja tarkemmin asiasta, jos jotakuta kiinnostaa.
Hyvä vastaanottaja,
Olette luovuttaneet näytteen koirastanne Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa suoritettavaan koirien geenitutkimukseen. Kiitos osallistumisesta ja aktiivisuudestanne. Koiranne näytettä on käytetty tutkimuksessa, jonka tuloksena olemme löytäneet geenivirheen parsonrusselinterriereillä pentuiässä puhkeavaan aivosairauteen. Koiranne tulos on seuraavanlainen:
KOIRAN NIMI: KAMUNKORVEN TEUVO TURSAS
GEENITESTIN TULOS: NORMAALI
KOIRAN NIMI: KAMUNKORVEN KETTU KUITTAA
GEENITESTIN TULOS: NORMAALI
TULOSTEN TULKINTA
Geenitutkimuksen tulokset osoittivat sairauden periytyvän yhden geenin välityksellä autosomaalisesti resessiivisesti, eli peittyvästi. Peittyvän periytymismallin mukaisesti sairaus ilmenee vain, jos koiralla on kaksi virheellistä geenikopiota. Jokainen koira perii aina kummaltakin vanhemmalta yhden kopion kustakin geenistä.
NORMAALIN tutkimustuloksen saanut koira on perinyt kaksi normaalia geenikopiota sairauteen liittyvästä geenistä, eikä se periytä geenivirhettä jälkeläisiin.
KANTAJALLA toinen geenikopioista on normaali, mutta toisessa on geenivirhe. Kantaja on tämän sairauden suhteen terve, mutta periyttää geenivirhettä noin puolelle jälkeläisistään. Mikäli kantajakoiraa halutaan käyttää jalostuksessa, tulisi sille valita geenivirheen suhteen normaaliksi testattu kumppani. Kun kantaja/kantaja-yhdistelmästä voi syntyä sekä sairaita, kantajia että normaaleja pentuja, niin kantaja/normaali-yhdistelmästä syntyy ainoastaan kantajia ja normaaleja pentuja.
SAIRAS koira on perinyt geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, joten sillä on kaksi kopiota geenivirheestä. Tämän tuloksen saanut koira on joko sairastunut tai tulee sairastumaan noin 6-12 viikon iässä.
PENTUIÄN AIVOSAIRAUS PARSONRUSSELLINTERRIEREILLÄ
Parsonrusselinterriereillä on havaittu esiintyvän aivosairautta, joka puhkeaa pennuilla noin 6-12 viikon iässä aiheuttaen epileptistyyppisiä kohtauksia. Sairaus etenee hyvin nopeasti johtaen kuolemaan muutaman päivän sisällä sairastumisesta. Sairauteen ei tunneta hoitokeinoa.
Tutkimuksessa testattiin ~400 parsonrussellinterrieriä sekä yhteensä noin 200 muun rotuista terrieriä. Sairautta aiheuttava mutaatio periytyy tutkimuksemme perusteella peittyvästi, eli resessiivisesti. Vain koirat, joille geenimutaatio on periytynyt molemmilta vanhemmilta sairastuvat kyseiseen aivosairauteen. Koirilla, jotka kantavat mutaatiota (eli jotka ovat perineet sen vain toiselta vanhemmaltaan) ei ole toistaiseksi havaittu tätä sairautta. Sairauden aiheuttavaa mutaatiota on tähän mennessä löydetty ainoastaan parsonrussellinterriereiltä. Kantajien osuus tutkimusaineistossamme oli ~18%. Sairaita ja kantajia on tunnistettu niin Suomesta kuin ulkomailtakin.
TUTKIMUKSEN JULKAISEMINEN JA GEENITESTI
Tutkimuksen tulokset tullaan julkaisemaan myöhemmin vertaisarvioidun tieteellisen artikkelin muodossa, minkä jälkeen geenitestejä tarjoavat laboratoriot voivat vapaasti hyödyntää tutkimustulosta ja tarjota geenitestiä osana palveluaan. Tutkimuksen puitteissa emme enää tule tekemään geenitestauksia tämän geenivirheen osalta. Kaupallinen testi pyritään kuitenkin saamaan käyttöön mahdollisimman nopeasti jo ennen tutkimuksen julkaisemista, jotta jalostuskoirien valinta voidaan tehdä ilman huolta sairaiden pentujen syntymisestä. Ilmoitamme testauslaboratoriot heti kun testaaminen on mahdollista.
TIETOA GEENITESTAUKSESTA
Geenitesti on hyvin luotettava ja toistettava. Kaikkeen DNA-testausprosessiin sisältyy kuitenkin aina lievä virhemarginaali, joka voi johtua mm. näytteen laadusta, testausmetodin toimintahäiriöstä tai näytteen käsittelyn eri vaiheissa tapahtuneista virheistä. Odottamaton tulos voi johtua myös koiran virheellisestä sukutaulusta. Mahdolliset virhelähteet on pyritty minimoimaan parhaalla mahdollisella tavalla. Mikäli koirasi geenitestin tulokseen liittyy epäselvyyksiä, tutkimusryhmä sitoutuu kohtuullisten mahdollisuuksien rajoissa asian selvittämiseen.
Ystävällisin terveisin,
Koiragenetiikan tutkimusryhmä
Koirien geenitutkimuksen kotisivut:
www.koirangeenit.fi
Hurjan hyvä, että tommosia voiraan selvittää ja tutkia. Ja määkin oon voinu ollu avuks tossa, vaikka en eres muista, koska multa toi verinäyte on otettu. Siitä on varmaan jo melkein kymmenen vuatta aikaa, mutta silti auttaa näköjään tutkimuksissa erelleen.
Äippä luki juuri vähän aikaa sitten jonkun jutun, missä ton koirien geenitutkimuksen avulla oli pystytty diaknosoimaan joku tosi harvinainen sairaus ihmisellä. Meitin koirien ja ihmisten keenit kun on kuulemma tosi lähellä toisiaan. Kauheen hyvä siinäkin miälessä, että noi tiäremiähet tutkii kaikkia tommosia juttuja. Iso peukku tai iso tassu niille. 👍
Vaikka mulle toi ny ei oikeestaan ollu mikään yllätys, että mää oon normaali tonkin tutkimuksen osalta. Ihan sama, mistä tutkimuksesta ja selvityksestä olis kyse niin mää pärjään kaikissa loistavasti. Mää oon semmosta vanhanaikasta super sukua, mitä ei kauheesti taira enää olla olemassakaan, että mua ei vaivaa nää kaikki nykyajan hömpötykset eikä muhun muutenkaan iske mikkään taurit.
Vaikka mulle toi ny ei oikeestaan ollu mikään yllätys, että mää oon normaali tonkin tutkimuksen osalta. Ihan sama, mistä tutkimuksesta ja selvityksestä olis kyse niin mää pärjään kaikissa loistavasti. Mää oon semmosta vanhanaikasta super sukua, mitä ei kauheesti taira enää olla olemassakaan, että mua ei vaivaa nää kaikki nykyajan hömpötykset eikä muhun muutenkaan iske mikkään taurit.
Mitäs mulle muuta? No ei mitään ihmeempiä. Synttäreitä tässä pikku hiljaa alan orotteleen. Jos vaikka sais oikeen kunnon lahjan ja kakunkin.
Aurinkokin on näyttäytyny jo muutaman kerran ja siitä pitää ottaa kaikki irti.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti